Редкий наследственный синдром могут начать лечить
Исследование с использованием стволовых клеток помогло лучше объяснить крайне редкое наследственное заболевание синдром Вискотта-Олдрича. Ученые получили подсказки на молекулярном уровне, с помощью которых можно теоретически разработать новые методы лечения этого крайне разрушительного для иммунитета состояния.
У одного ребёнка из каждых ста тысяч отмечается синдром Вискотта-Олдрича, который вызывает частые кровотечения и инфекции. Это сильнейший иммунодефицит, увеличивающий риск опасных для жизни воспалительных заболеваний и некоторых видов опухолей. Науке уже почти 30 лет известно, что мутации в гене WAS, кодирующем белок синдрома Вискотта-Олдрича, вызывают иммунную аномалию. Однако точные функции этого белка долгое время оставались неустановленными.
Редкий синдром может остановить сердце мужчины в любую секунду
И вот исследователи из Калифорнии разработали панель индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентов с иммунологической недостаточностью. Также они применяли программу для редактирования генов, чтобы либо исправить мутационную ошибку пациентов, либо удалить весь ген WAS, в результате чего были получены первые парные линии стволовых клеток, которые совпадали во всех отношениях, кроме последовательности их гена WAS.
Редкий синдром косит только девочек
Это мощные модели, способные помочь понять функции гена WAS и механизмы болезни синдрома Вискотта-Олдрича на клеточном уровне. Технически они дают возможность начать разработку новых препаратов от этого коварного синдрома, являющегося, к сожалению, пока неизлечимым.
https://www.medikforum.ru
