Понедельник , 29 ноября 2021
Главная / Новости / Диагностику детской спинально-мышечной атрофии станет возможным определять по российской тест-системе

Диагностику детской спинально-мышечной атрофии станет возможным определять по российской тест-системе

МедикФорум стало известно, что в стране разрабатывают методы проведения неонатальной диагностики у юных пациентов до года, страдающих от серьезного заболевания.

Медики уверенны, что доступность диагностических мероприятий при первых симптомах спинальной мышечной атрофии у новорожденных детей позволит сократить число тяжелейших последствий и смертельных случаев.

– Спинальная мышечная атрофия — это одно из самых часто встречающихся редких заболеваний. При этом спинальная мышечная атрофия — одно из тех заболеваний, для которых существует эффективное лечение. Крайне важно его назначить до появления первых симптомов, которые могут стать заметными на 2-3 месяце жизни ребенка. Уже доказано, что назначение патогенетического лечения на доклинической стадии обеспечивает нормальное развитие детей, — отметил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, чл.-корр. РАН, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев. 

В настоящее время федеральный медико-генетический центр совместно с профильной компанией разрабатывают тестовые системы российского производства, которые позволят выявлять у детей это заболевание на ранней стадии. Тест будет включён в неонатальный скрининг.

Планируется, что такое расширенное диагностическое исследование начнут проводить с 2023 года. Отечественное тестирование будет опираться на европейские стандарты качества и соответствовать мировым стандартам, при этом будет необходимо для российских детей, у которых есть это генетическое заболевание, будет шанс на назначение квалифицированного лечения и нормализацию дальнейшей жизни.
Тестирование будет, по словам эксперта, не на количественные показатели, а именно на качественные, чтобы максимально точно можно было бы определить распространенные наследственные болезни, которые могут быть у новорожденных.

Сейчас предварительное тестирование новых диагностических мероприятий было проведено для двух тысяч образцов, где в большинстве случаев было обнаружено генетическое заболевание, там, где оно было. 

Ранее МедикФорум сообщал, что в Дагестане ввели бонусы для привитых от коронавируса.
 


Сергей Куцев
Медицина
главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, чл.-корр. РАН, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Источник

Смотрите также

Новость о самоликвидации Дельта-штамма назвали чудом

Информация о том, что гуляющий по России Дельта-штамм коронавируса якобы самоликвидировался, является чудом. Это невозможно, …

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *